Κληρονομικότητα του καρκίνου του μαστού

Στη χώρα μας κάθε 2,5 ώρες μια γυναίκα διαγιγνώσκεται με καρκίνο του μαστού.

Η κληρονομικότητα είναι από τα πρώτα ζητήματα που θα απασχολήσουν μία οικογένεια, της οποίας κάποιο μέλος παρουσιάζει αυτόν τον τύπο καρκίνου.

Υπάρχει κληρονομική προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού;

Όλοι οι άνθρωποι, όλων των φύλων, φυλών και σχεδόν όλων των ηλικιών διατρέχουν τον κίνδυνο να εμφανίζουν κάποια στιγμή στη ζωή τους καρκίνο του μαστού. Η κληρονομική προδιάθεση είναι εκείνη που αυξάνει τις πιθανότητες για μερικούς ανθρώπους να αποκτήσουν τη νόσο και μάλιστα σε νεαρότερη ηλικία από τη μέση ηλικία εμφάνισής της.

Ποιοι είναι οι κληρονομικοί παράγοντες του καρκίνου του μαστού;

Έχουν γίνει γνωστά πολλά γονίδια ή ομάδες γονιδίων, τα οποία μπορεί να παρουσιάσουν κάποια κληρονομική βλάβη (μετάλλαξη) και να ενοχοποιηθούν για τον καρκίνο του μαστού. Δύο από αυτά  – χωρίς να είναι τα μοναδικά– έχουν γίνει ευρέως γνωστά, καθώς είναι εκείνα που ευθύνονται για τις περισσότερες περιπτώσεις κληρονομικού καρκίνου του μαστού. Ονομάζονται BRCA1 & BRACA2 και η ύπαρξή τους στο γονιδίωμα μιας γυναίκας ή ενός άνδρα τους καθιστά υποψήφιους για εμφάνιση καρκίνου του μαστού σε ποσοστό μέχρι και 85%.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου;

Όλοι οι άνθρωποι είναι δυνητικοί φορείς μιας μετάλλαξης των γονιδίων BRCA. Ορισμένα όμως γεγονότα στο κληρονομικό ιστορικό και το ατομικό αναμνηστικό ορισμένων ανθρώπων τους τοποθετούν στις ομάδες υψηλού κινδύνου, καθώς είναι πιθανότερο να φέρουν τις μεταλλάξεις.

Στους παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνεται:

• Καρκίνος ωοθηκών στο ίδιο το άτομο ή σε συγγενή 1^ου ή 2^ου βαθμού
• Δύο ή περισσότεροι συγγενείς 1^ου ή 2^ου βαθμού με καρκίνο μαστού
• Καρκίνος του μαστού σε άνδρα
• Καρκίνος μαστού & ωοθηκών στην ίδια ασθενή
• Εμφάνιση καρκίνου και στους δύο μαστούς στο ίδιο άτομο
• Ύπαρξη της μετάλλαξης BRCA σε κάποιο μέλος της οικογένειας
• Συγγενής 1^ου βαθμού με ηλικία εμφάνισης καρκίνου του μαστού μικρότερη των 50 ετών
• Εβραϊκή καταγωγή (Εσκενάζι)

Γιατί είναι σημαντικό κάποιος να γνωρίζει εάν έχει τη μετάλλαξη BRCA;

Για δύο λόγους είναι σημαντικό κάποιος να είναι ενήμερος εάν ο καρκίνος του οφείλεται στη γονιδιακή μετάλλαξη  BRCA.

Πρώτον κάθε μέλος της οικογένειας του ανθρώπου που φέρει τη μετάλλαξη BRCA εμφανίζει 50% πιθανότητα να φέρει την ίδια μετάλλαξη. Είναι σημαντικό να το γνωρίζει νωρίς, ώστε να λάβει τα απαραίτητα μέτρα ελέγχου και πρόληψης κατά το δυνατό νωρίτερα.

Ο δεύτερος και εξαιρετικά σημαντικός λόγος που πρέπει κάποιος να γνωρίζει εάν ο καρκίνος του μαστού οφείλεται στους συγκεκριμένους γονιδιακούς παράγοντες είναι πως σήμερα είμαστε σε θέση να προσαρμόσουμε τη θεραπεία και να λάβουμε ιδιαίτερα μέτρα στοχευμένης αντιμετώπισης. Οι προχωρημένοι καρκίνοι που οφείλονται στις μεταλλάξεις  BRCA1 & BRCA2 είναι δυνατό να αντιμετωπισθούν με ειδική θεραπευτική αγωγή, που στοχεύει ακριβώς σε αυτήν τη γενετική ιδιαιτερότητα.

Η θεραπευτική αγωγή περιλαμβάνει τη χρήση ειδικών φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς των  PARP πρωτεϊνών και η χρήση τους είναι εγκεκριμένη για τους καρκίνους που οφείλονται σε μετάλλαξη BRCA.

Πρέπει να εξετάζονται για τη μετάλλαξη όλοι οι άνθρωποι που νοσούν;

Η απόφαση για εξέταση για γονιδιακή μετάλλαξη εξαρτάται από το ατομικό αναμνηστικό, ενώ συμπεριλαμβάνει αξιολόγηση λεπτομερούς κληρονομικού ιστορικού, γενετική συμβουλευτική και ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Ο Eιδικός Χειρουργός που παρακολουθεί τον κάθε άνθρωπο που πάσχει από καρκίνο του μαστού θα τον συμβουλέψει κατάλληλα σχετικά με την αναγκαιότητα διενέργειας γονιδιακού ελέγχου για τον ίδιο και την οικογένειά του.

Εάν χρειάζεστε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την πιθανότητα κληρονόμησης ή κληροδότησης του καρκίνου του μαστού, επικοινωνήστε με τον Ειδικό Χειρουργό Δρ. Γεώργιο Ανθιμίδη.